Üst deri ve alt derinin yani epidermis ve dermis tabakasının yapışma eksikliği olarak adlandırılıyor. Bu doku eksikliği özellikle çocuklarda travma olan bölgelerde, çarpmalarda, en ufak sürtünmede, kaşınmada üst derinin alt deriden ayrılması ya da su toplaması şeklinde görülür. Bül diye adlandırılan bu su toplamaları steril enjektörle patlatılıp, suyu boşaltılmadığı sürece, eksik olan doku bölgelerine yayılacak ve bül büyüyecek, dolayısı ile yaranın iyileşmesi daha uzun sürecektir.

Bu durumda takip çok önemlidir ki, en küçük su toplaması patlatılmalı ve büyümesinin önüne geçilmesi gerekmektedir. Üst deri, alt deriden travma ve çarpma ile ayrılmışsa açık yaraya sebep olur ve hastanın enfeksiyon riskini kat ve kat arttırır. Açık yaraya sadece kelebek çocuklar için kullanılan steril ve tek kullanımlık yara örtüleri vardır. Bu yara örtüleri yaranın üzerine konulmalı, sargı ile sarılmalı ve sabitlenmelidir. Kıyafetlerin yaraya yapışmaması, enfeksiyon riskinin olmaması için kelebeklerimizin zaten kısıtlı olan yaşam kalitesini arttırmak için medikal malzemelere yani yara örtüleri, elastik sargı bezleri, steril iğne ucuna hayatları boyunca ihtiyaçları vardır.

Üç ana EB türü vardır:

EB Simplex

Epidermolizis Bullosa’nın en yaygın şekli olan EB Simplex (EBS), cildin doğrudan bazal membranın (bazal tabaka) üzerine yapışması ile karakterizedir.

EB’li kişilerin yaklaşık% 70’i EBS’ye sahiptir. EBS’nin çoğu biçimi, ebeveynlerin de durumun görünür klinik belirtilerini gösterdiği anlamına gelen baskın özellikler olarak kalıtılır. EBS tipik olarak eller ve ayaklarla sınırlı bir şekilde kabarma şeklinde kendini gösterir. Başka bir EBS formunda, cilt kabarcıkları vücudun her yerinde meydana gelebilir.

Kabarcıklanma genellikle neonatal dönemde görülür, ancak daha sonraki çocuklukta da kendini gösterebilir (hatta yetişkin yaşamında). Ağrılı cilt kabarcıkları, özellikle ayakkabıların artan tahrişe neden olduğu ayaklarda sürtünme ile vurgulanır. EBS ile yaşayan insanlar bir dizi komplikasyonla başa çıkmak zorundadırlar – sıcak havalarda sürtünme daha kötüdür ve enfeksiyonlar yaygındır.

Distrofik EB

Distrofik EB (DEB), taban zarının altındaki cildin yapışma eksikliği ile karakterize genetik bir cilt durumudur.

EB’li kişilerin yaklaşık% 20’sinde DEB var. DEB, baskın veya çekinik bir özellik olarak miras alınabilir. DEB, isminin, yaraların iyileşmesi, eklemlerin büzülmesine, parmak ve ayak parmaklarının füzyonuna, ağız zarlarının büzülmesine ve yemek borusunun daralmasına yol açarak, kabarcıkları iyileştirme eğiliminden almaktadır.

DEB’nin şiddeti yaygın olarak değişir. Çoğunlukla baskın kalıtsal DEB tipi en az şiddetli tiptir ve hasta neredeyse normal bir yaşama yol açabilir. Bununla birlikte, rahatsızlığın şiddeti, parmakların füzyonu ve cilt dokusunun yıkımı nedeniyle yaşla birlikte artar.

Recessive DEB (RDEB) ile yaşayan insanlar 35 yaşından önce skuamöz hücreli karsinom (agresif cilt kanseri) geliştirme şansına sahiptir.

Junctional EB

Junctional EB (JEB), cildin bazal membrandan yapışması ile karakterizedir.

EB ile yaşayan insanların yaklaşık% 10’u JEB’ye sahiptir. JEB resesif kalıtsal olarak kalıtılır, bu da ebeveynlerin her ikisinin de bilhassa bilmediği taşıyıcılar olduğu ve cilt durumunun fiziksel belirtilerini göstermediği anlamına gelir. Bu nedenle JEB’li bir çocuğun doğumu hiç beklenmedik.

JEB (daha önce Herlitz JEB) şiddetlendirilmiş JEB, daha önce JEB tanısı alanların yarısını etkileyen, genellikle bebeklik döneminde ölümcül olan ancak yaşamının ikinci ya da üçüncü yıllarına kalan birkaç bebeği olan ölümcül bir hastalıktır. Bu bebekler genellikle farenks ve özofagusta ciddi kabarcıklanma nedeniyle malnütrisyon ve anemiden ölmektedir.

JEB hafifleştirilmiş orta halli (önceden Non-Herlitz JEB) orta halli form, yaşam kısıtlamaları getirmez, ancak yaşam boyu ağrı ve sakatlığa neden olabilir.